Ebeveyn olarak hastalığın taşıyıcısıydılar! Ölümcül tanıyı alınca dünyam başıma yıkıldı, tedavisi yok’

. Yazar - Kimbilir Editör 25 Nisan 2026 Cumartesi

Betül Topaklı / Milliyet.com.tr -Buse Demir, 1998 yılında İstanbul’da doğdu. İki ablası, bir abisi, bir de erkek kardeşi olan Buse; sevginin hissettirildiği, değer gördüğü bir ortamda büyüdüğü için mutlu bir çocukluk geçirdi. Ailesi her koşulda ve tüm kararlarında kızlarının yanındaydı. Gazi Üniversitesi Güzellik Hizmetleri bölümünden mezun olan Buse, kızı Âlâ doğduktan sonra çok severek yaptığı mesleğini bıraktı. Çünkü tek çocuğu olan kızı Âlâ, çok nadir görülen ve genetik olarak aktarılan bir depo hastalığı olan Mukolipidozis Tip 2 yani I-cell hastalığıyla dünyaya geldi. Hamilelik döneminde her şeyin çok normal olduğunu söyleyen Buse, sonrasında yaşananları şöyle anlattı:

‘TEDAVİSİ YOK, ÖLÜMCÜL’

Mukolipidozis Tip 2 yani I-cell hastalığının çok nadir görülen ve genetik olarak aktarılan bir depo hastalığı olduğunu söyleyen Buse, “Kızımın hücreleri, enzimleri lizozomlara transfer edemiyor ve bu enzimler kana karışıyor. Söz konusu bu durum, vücudun her yerinde yani kaslarda, eklemlerde, organlarda birikmeye başlıyor. Gelişimleri 1-1,5 yaş arasında durduğu için boyları uzamıyor ve kilo almıyorlar. Kemik anomalileri ve eklem kısıtlılıkları oluşuyor. Ne yazık ki tedavisi olmayan bu hastalığın sadece seyrini yavaşlatabilmek adına uygulanan destek tedavileri mevcut. Bunu söylemek çok zor olsa da I-cell, ölümcül bir hastalık. Bağışıklık çok düşük olduğu için sürekli enfeksiyon riski barındırıyor, sık sık hastane yatışlarına neden oluyor ve insanı diken üstünde yaşamaya alıştırıyor” bilgilerini paylaştı.

‘TANI ALINCA DÜNYAM BAŞIMA YIKILDI’

“Doğru tanıya varmak benim için zor olmadı, yolum hep iyi doktorlarla kesişti” diyen Buse, “Sonuç çıkana kadar sürekli farklı doktorlardan görüş alıp aslında, ‘Anne yüreğiyle: Bu çocukta bir şey yok, endişe etme’ cümlesini duymaya çalıştım. Tanıyı ilk öğrendiğimde ise, daha önce adını bile duymadığım bir hastalık olduğu için internette araştırma yaptım ve dünyam başıma yıkıldı. Kocaman hayaller kurduğum evladımın üzerine ölümü yakıştırmaları, beni yaşayan bir ölüye çevirdi. Birkaç ay boyunca yemek yiyemediğim gibi su bile içemedim. Öyle ki çocuğuma bile doğru düzgün bakamadım. Bu konuda annem ve ablamın desteği çok büyük oldu. Profesyonel destek aldım ve kendime zamanla geldim. Ancak artık özel bir çocuk olan kızımla, olumlu yönleriyle yaşayabildiğimiz her anı dolu dolu geçirmeye odaklıyım. Çok güçlü olan kızım, yaşamayı ve mücadele etmeyi çok seviyor. O bu mücadeleyi verirken benim pes etmem söz konusu olamazdı” diyerek artık çok daha mutlu olduklarını dile getirdi.

ÜLKEMİZDE I-CELL HASTASI 17 ÇOCUK VAR

I-cell hastalığına ek olarak kızı Âlâ’nın uyku apnesi problemi de olduğunu söyleyen Buse, “Ciğerine basınçlı hava üfleyen bir makineyle uyuyor. Hastalık dönemlerinde ek olarak oksijen cihazı, satürasyon cihazı ve aspirasyon cihazı kullanıyoruz. Âlâ’nın yaşı ve hastalığın bizdeki seyri, şanslı olduğumuz noktalardan biri. Bizim I-cell hastası çocukların ailelerinin bulunduğu bir grubumuz var. Aileler olarak orada tecrübelerimizi paylaşıyor, süreçlerimizi birbirimiz için kolaylaştırmaya çalışıyoruz. Türkiye’de bildiğim kadarıyla 17 tane I-cell hastası çocuk var ve aile tecrübeleri hastalığı anlayabilmek adına çok kıymetli” dedi.

‘FİZİK TEDAVİ HAYATİ ÖNEM TAŞIYOR’

Hastalığın kesin bir tedavisi olmadığı için destek tedavilerinin uygulandığını aktaran Buse, “Kardiyoloji, immünoloji, metabolizma, gastroenteroloji ve göğüs hastalıkları bölümleri tarafından takip ediliyoruz. Fizik tedavi bizim için hayati önem taşıyor. Düzenli ve iyi fizik tedavi almak, hastalığın oluşturacağı birikimleri yavaşlatıyor. Âlâ, 9 aylık olduğundan beri yoğun bir fizik tedavi temposuyla devam ediyor ve her anlamda bunun büyük etkilerini gördük. Bizim için ne kadar çok fizik tedavi, o kadar iyi diyebilirim” şeklinde konuştu.

‘ANNE VE BABA OLARAK BU HASTALIĞIN TAŞIYICISIYMIŞIZ’

“Âlâ’nın özel bir bebek olduğunu gören çoğu kişi "Akraba evliliği mi?" diye kesin ve çok yaralayıcı bir tavırla yaklaşıyor” diyen Buse, “Kızımın babasıyla aynı bölgelerden bile değiliz ama ikimiz de bu nadir hastalığın taşıyıcısıymışız. Ancak bunu önceden bilmek mümkün değil. Çünkü I-cell hastalığı standart taramalar dahilinde değil. Amacım, bu hastalığın da tarama kapsamına alınması. I-cell, ne yazık ki annelere yaşarken evlat acısı çektiren, mücadelesi çok zor bir hastalık. İnsanların sorduğu "Hiç mi yürümeyecek?", "Hiç mi tedavisi yok?", "Hiç mi bilmiyordun?" gibi acımasız sorular, psikolojik anlamda hayatımızdan haftalarımızı ve aylarımızı alıp götürebiliyor” diyerek bilinçsizce sorulan soruların aileleri yaraladığını dile getirdi.

‘TEK İSTEĞİM, HASTALIĞIN ÖNÜNE GEÇİLMESİ’

Mukolipidozis Tip 2 yani I-cell hastalığını dünyadaki bütün insanların karşısına geçip tek tek anlatmak istediğini söyleyen Buse, sözlerini şöyle noktaladı.